RESUMO
Objetivo: evaluar la precisión de los distintos puntos de corte del score Bethesda de la BAAF, en comparación con el estudio histopatológico para el diagnóstico de patología tiroidea. Métodos: estudio cuantitativo, observacional, de tipo transversal, analítico para la evaluación de pruebas diagnósticas. Incluyó 293 pacientes con patología tiroidea sugestiva de cáncer, que acudieron a Servicio de Cirugía General del Hospital Obrero N° 2 de la Caja Nacional de Salud, durante el periodo de 2019-2022. Se realizó un muestreo no aleatorizado por conveniencia que incluía a todos los pacientes disponibles. Resultados: se afirma la correlación entre las dos variables estudiadas, es decir, entre el puntaje del score Bethesda y el reporte del estudio histopatológico, con un intervalo de confianza (IC) del 95%. Conclusiones: se demuestra que la BAAF tiene alta especificidad en el diagnóstico de cancer de tiroides con reporte Bethesda V y VI, por el contrario, reportes Bethesda menores II, III y IV, descartan el diagnóstico.
Objective: to evaluate the precision of the different cut-off points of the BAAF Bethesda score in comparison with the histopathological study for the diagnosis of thyroid pathology. Methods: quantitative, observational, cross-sectional, analytical study for the evaluation of diagnostic tests. It included 293 patients with thyroid disease suggestive of cancer, who attended the General Surgery Service of Hospital Obrero No. 2 of the National Health Fund, during the period 2019-2022. Non-randomized convenience sampling was performed that included all available patients. Results: the correlation between the two variables studied was confirmed, that is, between the Bethesda score and the histopathological study report, with a confidence interval (CI) of 95%. Conclusions: it is demonstrated that the BAAF has high specificity in the diagnosis of thyroid cancer with Bethesda reports V and VI, on the contrary, minor Bethesda reports II, III, and IV, rule out the diagnosis.
RESUMO
El síndrome de Lesch Nyhan es una rara patología cuya incidencia es de 1/380 000 de los nacimientos vivos y en cuyas principales manifestaciones aparecen entre los 3 y 6 meses de edad, y se debe a un error congénito del metabolismo de las purinas, que es causado por una mutación del gen estructural ubicado en el cromosoma X, que determina un déficit de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa. Esta enzima no permite la conversión de la hipoxantina a inosina, lo que hace que el nivel de ácido úrico se eleve más de lo normal afectando principalmente al cerebro y riñones; provocando los trastornos que desarrollan este síndrome. Presentamos el caso clínico de un niño de siete años de edad, con diagnóstico de síndrome de Lesch Nyhan, con características de constantes lesiones autoinflingidas como ser mordedura en la lengua, labios, carrillos y dedos de las manos, acompañado de tofos y trastornos óseos en los miembros inferiores consecuencia del ácido úrico elevado. Para este síndrome no existe tratamiento específico, sólo paliativo.
Lesch Nyhan syndrome is a rare disease whose incidence is 1/380 000 of live births and whose main manifestations appear between 3 and 6 months of age, and is due to an inborn error of purine metabolism, which is caused by a mutation of the structural gene located on the X chromosome, which determines a deficiency of the enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase. This enzyme does not allow the conversion of hypoxanthine to inosine, which causes uric acid level rises above normal mainly affecting the brain and kidneys, causing disorders that develop this syndrome. We report a case of a seven year old, diagnosed with Lesch Nyhan syndrome, with features such as self-inflicted injuries consistent bite on the tongue, lips, cheeks and fingers, accompanied by tophi and bone disorders in accordingly lower limbs elevated uric acid. For this syndrome no specific treatment, only palliative.